Prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț, medic primar cardiolog la Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare „Prof. Dr. C.C. Iliescu” și profesor universitar la UMF „Carol Davila” din București, a prezentat evoluția centrului românesc de expertiză pentru boli cardiovasculare rare genetice, în cadrul conferinței „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, organizată la Institutul Național de Boli Infecțioase „Prof. Dr. Matei Balș”, în cadrul „Bucharest Leaders’ Summit: United for a Better World”.
Medicul a vorbit despre dezvoltarea unei rețele naționale de centre acreditate, despre testarea genetică gratuită pentru pacienți, colaborările europene și nevoia unui management multidisciplinar pentru bolile rare cardiovasculare.
„Recunoașterea noastră a venit prin expertiză”
Prof. dr. Ruxandra Jurcuț a amintit că anul acesta marchează un deceniu de la acreditarea primului centru românesc pentru boli cardiovasculare rare genetice.
„Pentru noi este un deceniu de la prima acreditare a centrului de boli rare cardiovasculare genetice. Atunci când am început, în 2016, recunoașterea noastră a venit prin expertiză: expertiza unui institut de boli cardiovasculare de mare reputație, atât în ceea ce privește managementul clinic, cât și imagistica cardiovasculară complexă și evaluarea familială a acestui tip de patologii”, a afirmat medicul.
Aceasta a explicat că includerea centrului românesc în rețeaua europeană dedicată bolilor cardiace rare a reprezentat o validare importantă.
„Tot în 2016, centrul nostru a fost inclus în rețeaua europeană dedicată bolilor cardiace rare, lucru care este o recunoaștere suplimentară extrem de valoroasă, pentru că presupune rigori și mai complexe. Am beneficiat inclusiv de o auditare europeană după doar un an de la includere, pe care am depășit-o cu brio și cu o dublă recunoaștere”, a declarat prof. dr. Ruxandra Jurcuț.
Peste 2.000 de pacienți cu boli cardiace rare, în îngrijire
Profesorul universitar a explicat că centrul coordonează în prezent managementul unui număr foarte mare de cazuri complexe.
„Avem în prezent peste 2.000 de pacienți cu boli cardiace rare în îngrijire. Îngrijim cardiomiopatii, boli electrice, aortopatii și sindroame care se pot solda toate cu moarte subită, inclusiv la tineri”, a spus aceasta.
Potrivit medicului, tocmai aceste cazuri au dus la dezvoltarea unor proiecte naționale de cercetare genetică și autopsie moleculară.
„De aici și interesul nostru special pentru a asista dezvoltarea unui program de autopsie moleculară în cadrul proiectului național ROGEN, în jurul Institutului de Cercetare-Dezvoltare în Genomică”, a explicat prof. dr. Ruxandra Jurcuț.
Testarea genetică gratuită pentru pacienții cu boli rare cardiovasculare
Unul dintre cele mai importante momente prezentate în cadrul conferinței a fost introducerea testării genetice în contractul-cadru al Casei Naționale de Asigurări de Sănătate.
„Împreună cu centrele de genetică din țară și cu sprijinul doamnei profesor Maria Puiu, am făcut posibilă testarea genetică în România a pacienților noștri. Astfel, imediat după pandemie și cu finalizare în 2023, în contractul-cadru al CNAS a figurat pentru prima dată posibilitatea de a contracta un pachet de spitalizare de zi pentru testarea genetică a pacienților cu boli cardiovasculare rare”, a afirmat medicul.
Aceasta a explicat că pacienții pot beneficia gratuit de investigații complexe.
„Pacienții cu astfel de patologii pot intra într-un centru de expertiză și își pot face toate investigațiile gratuit: evaluare ecografică, EKG, holtere EKG, RMN cardiac și testare genetică. Toate acestea sunt extrem de valoroase pentru a salva viața pacienților”, a declarat prof. dr. Ruxandra Jurcuț.
O rețea națională de centre acreditate pentru boli cardiovasculare rare
Profesorul universitar a subliniat că unul dintre cele mai importante obiective a fost dezvoltarea unei rețele naționale.
„Elementul-cheie este felul în care am evoluat de la un singur centru, în 2016, către o rețea națională de centre pe care am fost extrem de entuziasmați să o stimulăm să se creeze”, a spus aceasta.
În prezent, există deja mai multe centre acreditate.
„Există acum centre de expertiză pentru boli cardiace și cardiovasculare genetice în Craiova, Timișoara, Cluj și București, iar Iași și Târgu Mureș sunt în curs de acreditare”, a precizat medicul.
Aceasta a arătat că dezvoltarea rețelei reduce presiunea asupra pacienților.
„Pacienții din toată țara nu mai trebuie să bată atâta drum, pentru că pot fi văzuți mult mai aproape de casă”, a afirmat prof. dr. Ruxandra Jurcuț.
Educație medicală și colaborare multidisciplinară
Medicul a insistat asupra rolului educației medicale continue în dezvoltarea specialității.
„De 10 ani facem educație medicală continuă și se vede: adresabilitatea cazurilor recunoscute și diagnosticate, capacitatea de management și ideea de rețea s-au dezvoltat odată cu aceste proiecte”, a spus aceasta.
Totodată, centrul organizează periodic întâlniri multidisciplinare online.
„Avem întâlniri multidisciplinare online cu toate centrele. Le-am început în pandemie și acum le facem regulat, în ultima lună din fiecare lună. Discutăm cazuri dificile împreună cu cardiologi și geneticieni, după modelul european”, a explicat prof. dr. Ruxandra Jurcuț.
„Bolile rare nu sunt rare în practica noastră”
În încheiere, profesorul universitar a transmis că experiența ultimilor ani demonstrează că bolile rare reprezintă o realitate constantă în sistemul medical.
„Bolile rare sunt, poate, rare fiecare dintre ele, dar cu siguranță nu sunt rare în practica noastră curentă”, a concluzionat prof. dr. Ruxandra Jurcuț.
MEDIAUNO.RO publică mesajul integral transmis de prof. univ. dr. Ruxandra Jurcuț:
„profesor-universar, doctor Ruxandra Jurcuț, medic primar cardiolog la Institutul de Urgență pentru Boli Cardiovasculare, profesor doctor CCIliescu, profesor universitar la UMF Carol Davila din București.
Mă bucur cu atât mai mult cu cât pentru noi este un deceniu de la prima acreditare a centrului de boli rare cardiovasculare genetice și atunci când am început în 2016, când am început sub o etichetă pentru că bineînțeles noi toți început să rămân deja de ceva vreme, recunoașterea noastră a venit pe o expertiză, o expertiză a unui institut de boli cardiovasculare de mare reputație, atât în ceea ce privește managementul clinic cât și imagistica cardiovasculară complexă, evaluarea familială a acestui tip de patologii. Și asta a făcut posibilă o acreditare în primul val și de asemenea tot în 2016, includerea centrului de expertiză în rețeaua europeană dedicată bolilor cardiace rare, lucru care, sigur, e o recunoaștere suplimentară extrem de valoroasă, pentru că se supune unor rigori și mai complexe și am beneficiat inclusiv de o auditare europeană după doar un an de la includere pe care am depășit-o cu brio și cu o dublă recunoaștere.
Suntem astfel partea unei rețele în care expertiza noastră este recunoscută pentru boli cardiace cardiomiopatii familiale, pentru boli cardiace rare non-genetice, amiloidoză miocardită, tumori miocardice și așa cum îi stă bine a unui centru terțiar, cumva recunoașterea aceasta a venit și ca urmare firească a faptului că inclusiv la nivel național suntem centru de referință pentru numeroase cazuri dificile care nu-și găsesc rezolvarea în altă parte și cred că asta e ceva ce au în comun centrele de expertiză în general și centrele de expertiză pentru boli rare în mod particular. Îngrijim probabil mai mult, cu siguranță mai mult decât bolile listate în acest tabel și avem în prezent peste 2.000 de pacienți cu boli cardiace rare în îngrijire. Cum spuneam e centru de boli cardiovasculare, deci îngrijim atât cardiomiopatii, boli electrice, dar și ortopatii, sindrome care se pot solda toate cu moartea subită, cu moartea subită a unor tineri de unde și interesul nostru special pentru a asista dezvoltarea unui program de autopsie moleculară în cadrul proiectului național ROGEN în jurul institutului de cercetare și dezvoltare genomică.
Nu pot, de fiecare dată, să nu mă mândresc cu o realizare cu adevărat extraordinară, făcută posibilă de colaborarea extraordinară pe care am avut-o încă de la început cu centrele de genetică din țară. În principal, este prezentă aici doamna profesor Maria Puiu, care nu numai că ne-a încurajat, dar ne-a fost și logistic alături încă de la început. A făcut posibilă testarea genetică în România a pacienților noștri, astfel încât, imediat către finalul pandemiei și cu finalizare în 2023, în contractul-cadru al Casei Naționale de Asigurări a figurat pentru prima dată posibilitatea de a contracta un pachet de spitalizare de zi pentru testarea genetică a pacienților cu boli cardiovasculare rare.
Și asta înseamnă că, practic, am făcut posibil împreună ca pacienții cu astfel de patologii, pacienții index, să intre într-un centru de expertiză și să își facă toate investigațiile gratuit: evaluare ecografică, EKG, holtere EKG, RMN cardiac, lucruri pe care le făceam și înainte, până la testarea genetică. Lucru care, bineînțeles, la rândul său favorizează testarea, screeningul familial în cascadă, toate acestea fiind foarte valoroase pentru a salva viața pacienților.
Sigur că ați văzut deja: doamna profesor Craiu și echipa dânsei au dezvoltat un model extraordinar în neurologia pediatrică. La fel am făcut și noi în cardiologie, în cardiogenetică. De 10 ani facem educație medicală continuă și se vede, pentru că adresabilitatea cazurilor recunoscute și diagnosticate, capacitatea de management al cazurilor și, veți vedea imediat, ideea de rețea, care acum este cea mai valoroasă, s-au dezvoltat odată cu aceste proiecte de educație medicală continuă.
Am participat, bineînțeles, uneori chiar împreună, la educație medicală pentru medicii de familie și pentru medici din diverse specialități, organizând astfel evenimente care îi implicau.
Tot alături de noi s-a înființat și o asociație de pacienți — Asociația de Pacienți cu Boli Cardiace Genetice, Cardiogen — o asociație tânără, dar extrem de entuziastă și cu care am făcut și vom mai face, cu siguranță, proiecte atât la nivel european, cât și la nivel național. Proiecte în care am adunat, în jurul unor întâlniri online, pacienți pentru a înțelege mai bine bolile lor și implicațiile terapeutice: ce înseamnă un defibrilator, cum este viața cu transplant cardiac, de ce se face testare genetică și așa mai departe. Și, bineînțeles, și întâlniri în persoană, fundraising și așa mai departe.
S-au creat numeroase oportunități pentru tineri cardiologi și geneticieni, care au putut merge la stagii în străinătate și au învățat de la centre cu expertiză mai mare sau mai veche. Bineînțeles, proiecte de cercetare, registre europene — în toate acestea am putut participa.
Și, cum spuneam, elementul-cheie, ceea ce vreau să vă arăt astăzi, este felul în care am evoluat de la un singur centru, în 2016 și mulți ani după aceea, până anul trecut, de fapt, către o rețea națională de centre, pe care am fost extrem de entuziasmați să o stimulăm să se creeze și care, începând de anul trecut, și-a început acreditarea.
Există acum centre de expertiză pentru boli cardiace și cardiovasculare genetice în Craiova, Timișoara, Cluj și în București — mai multe centre, nu doar unul singur — iar Iași și Târgu Mureș sunt în curs de lucru la dosarul de acreditare.
Practic, pacienții din toată țara nu mai trebuie să bată atâta drum, pentru că pot fi văzuți mult mai aproape de casă, după cum vedeți distribuția geografică. Iar alături de aceste centre pe care vi le-am enumerat deja, inclusiv centre pediatrice — cardiopediatria fiind, indiferent de puterea tranziției și de puterea de a colabora în jurul pacienților cu boli rare, o competență extrem de importantă — este nevoie de colaborare și de expertiză. Deci cardiopediatria este extrem de important să fie alături de noi.
Lucrurile acestea s-au putut dezvolta, pe de o parte, pentru că am primit în toți acești ani rezidenți sau tineri cardiologi din multe locuri din țară să ne stea alături, cel puțin pentru ceea ce se cheamă în curricula de cardiologie „stagiu de aprofundare”, care durează cinci luni și jumătate. Și aici este doar exemplul că un astfel de rezident, stând la noi cinci luni și jumătate, a văzut 125 de pacienți unici, pe care i-a putut înscrie într-un logbook, pentru a vedea exact care este outcome-ul unui astfel de stagiu.
Sunt, bineînțeles, doctoranzi care fac proiecte de cercetare pe fiecare dintre aceste teme. Publicăm împreună, avem proiecte finanțate de UEFISCDI și alte programe, foarte valoroase în dezvoltarea unei rețele naționale și a unui management cât mai omogen.
Avem aceste întâlniri multidisciplinare online cu toate centrele. Le-am început în pandemie, iar acum le facem regulat, în ultima lună din fiecare lună, cu pregătirea cazurilor. Avem alături cardiologi și geneticieni și discutăm cazuri dificile, fie din punctul de vedere al diagnosticului genetic, fie al managementului, după modelul european care funcționează prin sistemul CPMS.
Publicăm împreună, facem să progreseze lucrurile în România, atât din punctul de vedere al îngrijirii corecte, la nivel european, la nivel de secol XXI, cât și din punctul de vedere al cercetării. Și, cu siguranță, dezvoltarea proiectelor precum ROGEN sau Expert Rare — toate aceste proiecte care fac posibilă testarea genetică în România și cercetarea în România — vor fi extrem de valoroase.
Sigur, avem centre de terapie cu medicamente, să zicem, orfane sau dedicate bolilor rare.
Am vrut să vă aduc astfel în față încă un model de dezvoltare în această direcție și, mai ales, de acoperire națională. Și repet: bucuria pe care mi-o oferă aceste întâlniri stă tocmai în faptul că — vorbeam despre asta și mai devreme — ne întâlnim aici oameni care, din start, suntem extrem de entuziasmați de ceea ce facem pentru acești pacienți și de ceea ce facem în munca noastră de zi cu zi.
Cu siguranță, energia necesară și volumul acestei munci dovedesc că bolile rare sunt, poate, rare fiecare dintre ele, dar cu siguranță nu sunt rare în practica noastră curentă.”
