Prof. univ. dr. Dana Craiu, medic primar neurologie pediatrică în cadrul Centrului de Expertiză pentru Boli Rare al Spitalului Clinic de Psihiatrie „Prof. Dr. Alexandru Obregia”, a vorbit despre dificultățile majore ale tranziției pacienților cu boli neurologice rare de la sistemul pediatric către neurologia de adulți, în cadrul conferinței „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, organizată la București în cadrul „Bucharest Leaders’ Summit: United for a Better World”.
Specialistul a prezentat proiectele dezvoltate în ultimii ani în domeniul epilepsiilor rare și al bolilor neurologice pediatrice, dar și eforturile pentru construirea unor protocoale de tranziție și a unei rețele naționale dedicate pacienților cu epilepsie și boli neurologice rare.
„Majoritatea bolilor neurologice sunt rare și genetice”
Prof. dr. Dana Craiu a explicat că activitatea Centrului de Expertiză pentru Boli Rare Neurologice Pediatrice se desfășoară de mulți ani, într-o echipă multidisciplinară specializată pe subdomenii distincte ale neurologiei pediatrice.
„Fac parte din Clinica de Neurologie Pediatrică Obregia și colectivul nostru este un colectiv mare. Fiecare dintre noi s-a supraspecializat în subdomenii ale neurologiei pediatrice și asta face să putem discuta cazurile împreună, să avem brainstorming-uri care să ducă la cea mai bună soluție și la cea mai bună îngrijire a pacientului”, a afirmat medicul.
Profesorul universitar a subliniat că neurologia pediatrică este dominată de patologii rare, cele mai multe având cauză genetică.
„Marea majoritate a bolilor neurologice sunt rare și marea majoritate sunt de cauză genetică”, a explicat Dana Craiu.
În acest context, Centrul de la Spitalul „Obregia” a fost acreditat încă din 2016 drept centru de expertiză pentru boli rare neurologice pediatrice.
„Pentru că îngrijim foarte multe boli rare și diverse domenii de patologie, Ministerul Sănătății ne-a acreditat în 2016 ca Centru de Expertiză pentru Boli Rare Neurologice Pediatrice”, a spus specialistul.
Rețele europene și proiecte internaționale
Prof. dr. Dana Craiu a vorbit și despre implicarea echipei sale în marile rețele europene dedicate bolilor rare.
„Am început să lucrăm în cadrul a două rețele europene de boli rare. Una este rețeaua EpiCare, de epilepsii rare și dificil de tratat, și una este rețeaua Endo-ERN, unde suntem singurii neurologi și discutăm despre afecțiuni endocrine cu răsunet neurologic”, a afirmat aceasta.
Totodată, medicul a explicat că este implicată și în proiectele dedicate bolilor rare nediagnosticate dezvoltate prin noul Institut de Cercetare-Dezvoltare în Genomică.
„Fac parte și sunt co-chair al grupului de lucru de boli rare nediagnosticate din Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică recent creat și sperăm să putem face multe proiecte pe această temă”, a spus Dana Craiu.
„Neurologii de adulți preiau cu dificultate aceste cazuri”
Una dintre principalele teme ale intervenției sale a fost problema tranziției pacienților către sistemul medical de adulți, în special în cazul bolilor rare neurologice.
„În toate bolile neurologice este greu cu tranziția. Marea majoritate sunt rare și atunci neurologii de adulți preiau cu dificultate aceste boli rare”, a afirmat specialistul.
Prof. dr. Dana Craiu a explicat că multe dintre aceste patologii sunt recent descoperite genetic și nu au fost cunoscute anterior în neurologia adultului.
„Sunt boli care recent au mutație genetică și nu au fost diagnosticate din perioada de copil, au ajuns deja la adulți. Nu se știe nimic despre ele, e doar un pacient care are niște afectări neurologice. Atunci este greu pentru neurolog, pentru că poate nu s-a cunoscut boala respectivă până în momentul respectiv. E greu pentru el să învețe o boală nouă”, a spus aceasta.
Mai mult, noile terapii au schimbat radical prognosticul multor pacienți.
„Avem boli care au acum tratamente, medicamente orfane, și care până nu demult nu ajungeau la vârsta adultă, se pierdeau încă din copilărie. Acum, cu noile tratamente, ajung la vârsta adultă”, a explicat profesorul universitar.
Potrivit acesteia, sistemul medical trebuie să se adapteze rapid acestei realități.
„Este foarte greu pentru neurologul de adulți să preia o boală despre care n-a auzit nimeni, un tratament orfan care poate se adresează unuia sau la doi-trei pacienți. Nu prea doresc neurologii să preia aceste cazuri. Și atunci vrem foarte mult să facem educație”, a declarat Dana Craiu.
Protocol european de tranziție și rețea românească de epilepsie
Specialistul a prezentat și demersurile făcute la nivel european pentru elaborarea unor protocoale comune de tranziție.
„Am avut foarte mulți tineri care ne-au ajutat și, cu ajutorul lor, acest proiect de tranziție a însemnat să strângem informații despre ce se întâmplă în fiecare țară și ce s-a publicat, ce protocoale de tranziție avem”, a spus aceasta.
Rezultatele cercetării au arătat lipsa unor mecanisme clare în majoritatea bolilor rare neurologice.
„Am putut demonstra, făcând screening pe aproape 30.000 de articole și analizând în jur de 130 și ceva, că nu există protocoale de tranziție decât în foarte puține boli”, a afirmat medicul.
Prof. dr. Dana Craiu a anunțat că rezultatele vor fi prezentate în cadrul congresului European Academy of Neurology.
„La adulți ne ducem să spunem care sunt minusurile și ce vrem să facem mai departe, pentru că deja avem niște reguli de urmat împreună și pe care probabil că, în viitor, le vom adopta și în România”, a declarat aceasta.
În paralel, echipa de la „Obregia” dezvoltă proiectul „Expert Rare”, care urmărește construirea unei rețele naționale pentru epilepsie și boli rare neurologice.
„Vom încerca să facem o rețea, un fel de cartare a medicilor și a soluțiilor de diagnostic și tratament care se pot realiza în România în acest moment”, a spus Dana Craiu.
Acces echitabil la diagnostic și tratament
Profesorul universitar a subliniat că obiectivul principal al proiectului este reducerea inegalităților dintre pacienți și standardizarea îngrijirii medicale.
„Această rețea va da posibilitatea pacientului să aibă un acces echitabil la investigații și tratament. Vom reuși să adoptăm împreună, în toată țara, niște criterii minimale, inclusiv de tranziție, dar și în alte zone privind efectuarea diverselor investigații, care în acest moment se fac foarte diferit în România”, a afirmat medicul.
Totodată, Dana Craiu a atras atenția că și abordările terapeutice diferă semnificativ între centre.
„La fel și pentru tratament, pentru că fiecare tratează după cum a învățat la un moment dat sau după cum crede că este mai bine. Deci vom avea niște protocoale foarte clare, inclusiv pe tranziție”, a explicat aceasta.
În final, specialistul a subliniat că obiectivul este construirea unei rețele funcționale în care pacienții să știe exact unde se pot adresa și unde pot primi îngrijirea adecvată.
„Pacientul să știe exact unde se programează, vom putea discuta cazurile împreună, iar pentru cei care doresc există deja creat un Google Form de înregistrare în Rețeaua Română de Epilepsie, în care vom lucra împreună”, a concluzionat prof. dr. Dana Craiu.
MEDIAUNO.RO publică mesajul integral transmis de prof. univ. dr. Dana Craiu:
„Noi am început discuțiile despre bolile rare în urmă cu aproximativ trei ani în cadrul acestui forum, dar sigur, bolile rare există de mult.
Proiectele noastre pentru boli rare se desfășoară de mulți ani. Fac parte din Clinica de Neurologie Pediatrică Obregia și colectivul nostru este un colectiv mare. Fiecare din noi s-a supraspecializat în subdomenii ale neurologiei pediatrice și asta face să putem discuta cazurile împreună să avem brainstorming-uri care să ducă la cea mai bună soluție la cea mai bună îngrijire a pacientului.
Pentru că îngrijim foarte multe boli rare și diverse domenii de patologie, Ministerul Sănătății ne-a acreditat în 2016 ca centru de expertiză de boli rare neurologice pediatrice Și tot atunci am început să lucrăm în cadrul a două rețele europene de boli rare Una este rețeaua EpiCare, de epilepsii rare și dificil de tratat Și una este rețeaua EndoRN, unde suntem singurii neurologi în care discutăm despre afecțiuni endocrine cu răsunet neurologic. Marea majoritatea bolilor neurologice sunt rare și marea majoritate sunt de cauza genetică. Și de asemenea facem parte și sunt co-chair al grupului de lucru de boli rare nediagnosticate, din Institutul de Cercetare-Dezvoltare în Genomică recent creat și sperăm să putem să facem multe proiecte pe această temă.
O să discutăm despre ce am făcut noi pentru că ne-a fost foarte greu cu tranziția în toate bolile neurologice e greu cu tranziția, marea majoritate sunt rare și atunci neurologii de adulți preiau cu dificultate boli rare În special când sunt boli care recent au mutație genetică și nu au fost diagnosticate din perioada de copil au ajuns deja la adulți. Nu se știe nimic despre ele, e doar un pacient care are niște afectări neurologice. Atunci e greu pentru neurolog pentru că poate nu s-a cunoscut boala respectivă până în momentul respectiv. E greu pentru el să învețe o boală nouă. De asemenea avem boli care au acum tratamente, medicamente orfane, și care până nu demult nu ajungeau la vârstă de adult se pierdeau încă din vârsta copilăriei. Acum cu noile tratamente ajung la vârstă de adult.
Iarăși, este foarte greu pentru neurologul de adulți să preia o boală despre care n-a auzit nimeni, un tratament orfan care poate se adresează unuia sau la doi-trei pacienți. Nu prea doresc neurologii să preia aceste cazuri. Și atunci vrem foarte mult să facem educație. Educație înseamnă să mergem la conferințele de adulți, să prezentăm bolile noastre și așa mai departe, pentru că este foarte greu să faci tranziție în felul acesta.
Ce-am făcut în 2019, ce ați văzut pentru foarte scurt timp, a fost o întâlnire pentru tranziție pe epilepsii și am invitat atunci pe președintele Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei, secțiunea Europa, Oigan Trinka, și pe Helen Cross, care a fost președinta Ligii la nivel mondial. Și am discutat despre tranziție.
După aceea, ne-am dus cu un set de reguli, să zicem, mici. Apoi ne-am dus la adulți, la societatea de neurologie de adulți, și am propus: „Haideți să facem împreună un protocol de tranziție”. Nu ne-a ieșit. Lumea nu a fost pregătită pentru etapa de tranziție în acel moment. Dar acum, zic eu, că suntem pregătiți cu toții și vom face împreună acest lucru.
Demersurile noastre au început de mult, pentru că am observat aceste minusuri.
Ce am mai făcut? Eu sunt acum chair pentru educație și training în Societatea Europeană de Neurologie Pediatrică și am semnalat această problemă: avem o foarte mare problemă cu tranziția. „Hai să facem un grup care să lucreze și să cerceteze ce se întâmplă în Europa în acest moment”.
Am avut foarte mulți tineri care ne-au ajutat și, cu ajutorul lor, acest proiect de tranziție a însemnat să strângem informații despre ce se întâmplă în fiecare țară și ce s-a publicat, ce protocoale de tranziție avem. Au fost 13 grupuri de lucru care au făcut search în literatură și, în cele din urmă, am publicat un articol care a apărut foarte recent. Este de anul acesta, deci este „fierbinte”, și cu care am mers mai departe.
Am putut demonstra, screening aproape 30.000 de articole și analizând în jur de 130 și ceva, că nu există protocoale de tranziție decât în foarte puține boli. În general, acestea există acolo unde adulții cunosc boala, cum este scleroza multiplă, care este boală rară la copii, dar foarte cunoscută la adult. Și atunci am propus Societății Europene de Neurologie, deci de adulți: „Haideți să facem împreună un protocol de tranziție”.
Acesta a fost task-force-ul. Membrii din Societatea Europeană de Neurologie Pediatrică și cei din neurologia de adulți au discutat și au făcut un chestionar care a fost circulat în întreaga Europă. Au rezultat niște concluzii care vor fi prezentate la congresul EAN de anul acesta, din iunie — European Academy of Neurology.
Deci la adulți ne ducem să spunem care sunt minusurile și ce vrem să facem mai departe, pentru că deja avem niște reguli de urmat împreună și pe care probabil că, în viitor, le vom adopta și în România.
Noi am participat, clinica noastră, prin membrii noștri, și la tranziția din END-ORN și în protocolul internațional de tranziție al Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei, prin faptul că suntem membri EPICARE.
Și am ajuns la proiectul nostrum, Expert Rare, în cadrul căruia dorim să facem diverse protocoale pe care să le adoptăm în România, inclusiv protocolul de tranziție. După ce vom realiza rețeaua română de epilepsie, în care colegii din țară vor spune cum pot să ajute pacienții cu epilepsie, cum se pot programa acești pacienți, vom încerca să facem o rețea, un fel de cartare a medicilor și a soluțiilor de diagnostic și tratament care se pot realiza în România în acest moment.
Aici ne aflăm și zic eu că această rețea va da posibilitatea pacientului să aibă un acces echitabil la investigații și tratament. Vom reuși să adoptăm împreună, în toată țara, niște criterii minimale, inclusiv de tranziție, dar și în alte zone privind efectuarea diverselor investigații, care în acest moment se fac foarte diferit în România. Situația este foarte heterogenă.
La fel și pentru tratament, pentru că fiecare tratează după cum a învățat la un moment dat sau după cum crede că este mai bine. Deci vom avea niște protocoale foarte clare, inclusiv pe tranziție.
Aceasta este prima noastră întâlnire și sperăm ca, în viitor, să avem o rețea foarte clară. Pacientul să știe exact unde se programează, vom putea discuta cazurile împreună, iar pentru cei care doresc există deja creat un Google Form de înregistrare în Rețeaua Română de Epilepsie, în care vom lucra împreună.”
