Asist. univ. dr. Adrian Gabriel Marinescu, managerul Institutului Național de Boli Infecțioase „Prof. Dr. Matei Balș”, a pledat pentru diagnostic rapid, acces echitabil la tratament și dezvoltarea unor mecanisme eficiente de identificare a bolilor rare, în cadrul conferinței „Advancing Hope: Global Perspectives on Rare Diseases”, organizată la București în cadrul „Bucharest Leaders’ Summit: United for a Better World”.
Evenimentul, găzduit de Institutul Național de Boli Infecțioase „Prof. Dr. Matei Balș”, a reunit specialiști din marile centre medicale și universitare din România, reprezentanți ai pacienților și experți implicați în elaborarea politicilor publice dedicate bolilor rare.
În intervenția sa, Adrian Marinescu a atras atenția că definițiile statistice nu pot surprinde adevărata dramă a familiilor care se confruntă cu astfel de diagnostice.
„Boala rară este situația în care avem puțini pacienți. La un moment dat se spune că, în Uniunea Europeană, dacă ai sub 1 la 2.000, înseamnă că e o boală rară. Am făcut un calcul și mi-am dat seama că în România, unde mai avem mai puțin de 20 de milioane de suflete, înseamnă că dacă avem sub 10.000 de pacienți cu o anumită afecțiune, înseamnă că e boală rară”, a explicat managerul Institutului „Matei Balș”.
Medicul a subliniat însă că dincolo de statistici există drama fiecărui pacient și a fiecărei familii.
„Stau să mă întreb dacă această explicație este convenabilă pentru o familie sau pentru un copil în momentul în care discutăm de o boală rară. Pentru că, din punctul meu de vedere, și sunt părinte, dacă ar fi să mă gândesc la copilul meu, clar că n-aș lua în calcul cifrele”, a afirmat Adrian Marinescu.
„O țară care se respectă ar trebui să se gândească la aceste boli rare”
Managerul Institutului „Matei Balș” a declarat că abordarea bolilor rare trebuie să devină o prioritate pentru orice sistem medical modern.
„Cred că o țară care se respectă, și probabil că ne-am dori să fie și România, ar trebui să se gândească la aceste boli rare”, a spus acesta.
Adrian Marinescu a atras atenția că o boală rară poate însemna inclusiv lipsa unui diagnostic corect sau întârzierea identificării afecțiunii.
„Boala rară, din punctul meu de vedere, este și situația când nu avem diagnosticul pus corect sau la timp”, a afirmat medicul.
În acest context, el a pledat pentru dezvoltarea diagnosticării moderne, inclusiv prin metode genomice și prin consolidarea infrastructurii medicale dedicate.
„Bolile rare pot fi și pentru că nu avem suficiente metode astfel încât să existe un diagnostic”, a explicat Marinescu.
Legătura dintre bolile rare și bolile infecțioase
Adrian Marinescu a subliniat că Institutul „Matei Balș” își propune să dezvolte în continuare capacitatea de diagnostic și abordare multidisciplinară a pacienților, inclusiv în relație cu bolile rare.
„Institutul Matei Balș, prin ceea ce a făcut până acum și ce își dorește să facă de acum încolo, are o legătură directă și cu aceste boli rare, pentru că ne dorim să avem un diagnostic corect”, a declarat acesta.
Managerul institutului a explicat că există conexiuni importante între patologiile rare și bolile infecțioase.
„Plecând de la bolile infecțioase, putem ajunge la orice și invers, bolile rare pot fi background-ul pentru o boală infecțioasă care, în momentul în care apare, poate să vină cu un prognostic nefavorabil”, a avertizat medicul.
Diagnostic la timp și acces la tratament
În finalul intervenției sale, Adrian Marinescu a insistat asupra necesității ca pacienții cu boli rare să beneficieze rapid de diagnostic și tratament adecvat, indiferent de costurile implicate.
„Pentru o boală rară, diagnosticul trebuie să fie la timp, să fie un diagnostic corect, iar tratamentul, chiar dacă presupune de multe ori costuri, sunt niște costuri care clar sunt importante și care trebuie să fie acoperitoare”, a spus acesta.
Managerul Institutului „Matei Balș” a transmis și un mesaj privind accesul echitabil la îngrijire medicală pentru pacienții cu boli rare din România.
„Nu cred că trebuie să existe pacient în România, indiferent de boala pe care o are, chiar dacă e rară, care să nu aibă tratamentul pe măsură”, a concluzionat Adrian Marinescu.
MEDIAUNO.RO publică mesajul transmis de Asist. univ. dr. Adrian Gabriel Marinescu, managerul Institutului Național de Boli Infecțioase „Prof. Dr. Matei Balș”:
„Boala rară este situația în care avem puțin pacienți, la un moment dat, se spune că în Uniunea Europeană, dacă ai sub 1 la 2.000, înseamnă că e o boală rară. Am făcut un calcul și mi-am dat seama că în România, unde mai avem mai puțin de 20 de milioane de suflete, că restul ne privesc de undeva din afara granițelor, înseamnă că dacă avem sub 10.000 de pacienți cu o anumită afecțiune, înseamnă că e boala rară. Însă stau să mă întreb dacă această explicație este convenabilă pentru o familie sau pentru un copil în momentul în care discutăm de o boală rară.
Pentru că, din punctul meu de vedere, și sunt părinte, dacă ar fi să mă gândesc la copilul meu, clar că n-aș lua în calcul cifrele. Și cred că o țară care se respectă și probabil că ne-am dorit să fie și România, ar trebui să se gândească la aceste boli rare. Boala rară, din punctul meu de vedere, e și situația când nu am diagnosticul pus corect sau la timp.
Bolile rare pot fi și pentru că nu am suficiente metode în așa fel încât să nu fie un diagnostic. Și eu cred că Institutul Matei Balș, prin ceea ce a făcut până acum și ce își dorește să facă de acum încolo, ar o legătură directă și cu aceste boli rare, pentru că ne dorim să avem un diagnostic corect. E adevărat că ține în mare măsură de bolile infecțioase, dar să știți că noi, le teorii, spun foarte clar că plecând de la bolile infecțioase, putem ajunge la orice și invers, bolile, chiar bolile rare, pot fi background-ul pentru o boală infecțioasă care în momentul în care apare, poate să vină cu un prognostic care într-adevăr să fie nefavorabil.
Pentru o bolă rară diagnosticul trebuie să fie la timp, să fie un diagnostic corect și tratamentul, chiar dacă presupune de multe ori costuri, sunt niște costuri care sunt clar importante și care clar trebuie să fie acoperitoare. Nu cred că trebuie să fie pacient în România, indiferent de boala pe care o are, chiar dacă e rară, care să nu aibă tratamentul pe măsură.”
